| Item | Property | Value | Comments |
|---|
 include | http://hl7.org/fhir/sid/icd-10 | | |
 Concept | H35.5 | Loạn dưỡng võng mạc di truyền | |
| Concept | H90 | Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan | |
| Concept | H90.3 | Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai | |
| Concept | Q55.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam | |
| Concept | D55.0 | Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] | |
| Concept | D58.1 | Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền | |
| Concept | D58 | Thiếu máu tan máu di truyền khác | |
| Concept | D61.3 | Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn | |
| Concept | D64 | Bệnh thiếu máu khác | |
| Concept | D64.0 | Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền | |
| Concept | D66 | Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền | |
| Concept | D67 | Thiếu hụt yếu tố IX di truyền | |
| Concept | D68.5 | Bệnh tăng đông máu nguyên phát | |
| Concept | D69.4 | Giảm tiểu cầu nguyên phát khác | |
| Concept | D80.5 | Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM] | |
| Concept | D81.2 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường | |
| Concept | D81.8 | Suy giảm miễn dịch kết hợp khác | |
| Concept | D81.9 | Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định | |
| Concept | D82.0 | Hội chứng Wiskott-Aldrich | |
| Concept | D84.1 | Bất thường của hệ thống bổ thể | |
| Concept | D84.9 | Suy giảm miễn dịch, không xác định | |
| Concept | D89.8 | Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác | |
| Concept | E03 | Suy tuyến giáp khác | |
| Concept | E20.8 | Suy cận giáp khác | |
| Concept | E22.2 | Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp | |
| Concept | E23.0 | Suy tuyến yên | |
| Concept | E25 | Rối loạn thượng thận - sinh dục | |
| Concept | E26.8 | Cường aldosterone khác | |
| Concept | E28.3 | Suy buồng trứng nguyên phát | |
| Concept | E30.1 | Dậy thì sớm | |
| Concept | E34.5 | Hội chứng kháng androgen | |
| Concept | E70.3 | Chứng bạch tạng | |
| Concept | E72.0 | Rối loạn vận chuyển acid amin | |
| Concept | E72.4 | Rối loạn chuyển hóa ornithine | |
| Concept | E74.0 | Bệnh tích lũy glycogen | |
| Concept | E74.4 | Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose | |
| Concept | E75.2 | Bệnh nhiễm sphingolipid khác | |
| Concept | E76.1 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II | |
| Concept | E77.8 | Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác | |
| Concept | E79.1 | Hội chứng Lesch-Nyhan | |
| Concept | E79.8 | Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine | |
| Concept | E80.0 | Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền | |
| Concept | E83.3 | Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase | |
| Concept | F78 | Chậm phát triển trí tuệ khác | |
| Concept | F79 | Chậm phát triển trí tuệ không xác định | |
| Concept | F84.2 | Hội chứng Rett | |
| Concept | G11.4 | Liệt cứng nửa người di truyền | |
| Concept | G12.1 | Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác | |
| Concept | G40 | Bệnh động kinh | |
| Concept | G60.0 | Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền | |
| Concept | G71.0 | Bệnh loạn dưỡng cơ | |
| Concept | G71.2 | Bệnh lý cơ bẩm sinh | |
| Concept | H26.0 | Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già | |
| Concept | H31.2 | Loạn dưỡng hắc mạc di truyền | |
| Concept | H33.1 | Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc | |
| Concept | H53.5 | Rối loạn sắc giác | |
| Concept | H53.6 | Quáng gà | |
| Concept | H55 | Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác | |
| Concept | H90.5 | Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định | |
| Concept | I42.0 | Bệnh lý cơ tim giãn | |
| Concept | K00 | Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng | |
| Concept | K00.5 | Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác | |
| Concept | K59.8 | Rối loạn chức năng xác định khác của ruột | |
| Concept | L67.8 | Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc | |
| Concept | L85.8 | Dày thượng bì xác định khác | |
| Concept | L85.9 | Dày thượng bì, không xác định | |
| Concept | L99 | Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác | |
| Concept | L99.0 | Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†) | |
| Concept | N04 | Hội chứng thận hư | |
| Concept | N20.0 | Sỏi thận | |
| Concept | N25.1 | Đái tháo nhạt do thận | |
| Concept | N25.8 | Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận | |
| Concept | N25.9 | Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định | |
| Concept | N46 | Vô sinh ở nam giới | |
| Concept | Q03 | Bệnh não úng thủy bẩm sinh | |
| Concept | Q04.3 | Dị tật khuyết thiếu khác của não | |
| Concept | Q04.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của não | |
| Concept | Q10.3 | Dị tật mí mắt bẩm sinh khác | |
| Concept | Q11.2 | Dị tật mắt bé | |
| Concept | Q24.9 | Dị tật tim bẩm sinh, không xác định | |
| Concept | Q34.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp | |
| Concept | Q41.8 | Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh | |
| Concept | Q50 | Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng | |
| Concept | Q50.3 | Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng | |
| Concept | Q51 | Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung | |
| Concept | Q54 | Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp | |
| Concept | Q54.9 | Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định | |
| Concept | Q55 | Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam | |
| Concept | Q56 | Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới | |
| Concept | Q77.3 | Loạn sản sụn từng đám nhỏ | |
| Concept | Q77.7 | Loạn sản đầu đốt xương cột sống | |
| Concept | Q78.0 | Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh] | |
| Concept | Q78.5 | Loạn sản hành xương | |
| Concept | Q80.1 | Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X | |
| Concept | Q82.3 | Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia] | |
| Concept | Q82.4 | Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi) | |
| Concept | Q82.8 | Dị tật bẩm sinh xác định khác của da | |
| Concept | Q87 | Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống | |
| Concept | Q87.0 | Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt | |
| Concept | Q87.1 | Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp | |
| Concept | Q87.2 | Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi | |
| Concept | Q87.3 | Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức | |
| Concept | Q87.8 | Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác | |
| Concept | Q89.3 | Đảo ngược phủ tạng | |
| Concept | Q93.5 | Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể | |
| Concept | Q96 | Hội chứng Turner | |
| Concept | Q96.0 | Công thức nhiễm sắc thể 45,X | |
| Concept | Q96.1 | Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq) | |
| Concept | Q96.2 | Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq) | |
| Concept | Q96.3 | Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY | |
| Concept | Q96.4 | Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường | |
| Concept | Q96.8 | Thể khác của hội chứng Turner | |
| Concept | Q96.9 | Hội chứng Turner, không xác định | |
| Concept | Q97 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác | |
| Concept | Q97.0 | Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX | |
| Concept | Q97.1 | Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X | |
| Concept | Q97.2 | Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau | |
| Concept | Q97.3 | Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY | |
| Concept | Q97.8 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ | |
| Concept | Q97.9 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định | |
| Concept | Q98 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác | |
| Concept | Q98.0 | Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY | |
| Concept | Q98.1 | Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X | |
| Concept | Q98.2 | Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX | |
| Concept | Q98.3 | Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX | |
| Concept | Q98.4 | Hội chứng Klinefelter, không xác định | |
| Concept | Q98.5 | Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY | |
| Concept | Q98.6 | Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường | |
| Concept | Q98.7 | Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính | |
| Concept | Q98.8 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam | |
| Concept | Q98.9 | Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định | |
| Concept | Q99.0 | Hợp thể khảm 46,XX/46,XY | |
| Concept | Q99.1 | Lưỡng tính thật 46,XX | |
| Concept | Q99.2 | Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X] | |
| Concept | Q99.8 | Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác | |
 Concept | Q99.9 | Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định | |